先天性小耳畸形是外耳畸形的一种。属于胚胎期第二腮弓发育不全，常伴有同侧下颌骨发育不良，面神经功能不全，咬合畸形等等。先天耳部畸形在面部先天畸形中占比例较高。　外观表现：外耳畸形，耳廓团状或仅有耳垂结构，有或没有外耳道，多数听力障碍，常伴有面短小发育不良等。