这种染色体疾病缺9号染色体，指甲髌骨综合征是指以甲、髌骨发育异常或缺失为特征，有时伴有其他骨改变的综合征，如髂角畸形导致桡骨头脱位、眼畸形、肩胛骨部分肾损害等，指甲髌骨综合征的其它名称较多，如骨甲发育不全、遗传性骨甲发育不全等。