肾囊肿很少会引起腰疼，如果要是小于5公分的囊肿患者可能没有任何症状。如果直径超过5公分，有的患者可能会有一些局部压迫不适症状，个别还会突然出现囊内的出血，囊肿体积迅速增大，有可能会牵张到肾背膜的表面，患者会出现明显腰疼。绝大部分囊肿不会出现明显腰疼症状，一般腰部酸痛跟肾囊肿甚至跟肾脏病关系不大，多半是肌肉或筋膜炎症的问题。

多囊肾是遗传相关的疾病，有可能会造成比较严重的后果，也就是会进展到终末期尿毒症，多囊肾是比较常见的遗传相关的肾脏病，而且目前也是终末期肾脏病的病因的第四位。随着时间的进展，肾囊肿的数目会越来越多，囊肿会越来越大，逐渐的把正常的肾组织都给侵占了，患者临床上会表现为肾功能越来越差，慢性肾功能不全，最终进展到终末期肾脏病，需要进行替代治疗，但是多囊肾的患者进入透析以后可以做肾移植。

肾囊肿一般包括先天性肾囊肿以及后天囊肿逐渐增大情况；少部分病人是多囊肾，多囊肾往往是一种遗传性疾病，患者的父母和兄弟姐妹可能会有这种疾病，同时多囊肾的病人往往可能会伴发多囊肝；这类病人一定要进行积极地监测和随访。从外科角度讲，如果一个比较大的囊肿或者几个比较大的囊肿压迫了肾脏的实质，造成肾功能不良的风险，可以积极地干预。如果没有这种情况，对病人往往是一个内科治疗。通过监测、随访判断病人肾功能情况，来指导患者的药物治疗以及控制高血压等一般性治疗。单纯性肾囊肿，通过做泌尿性彩超，仅仅单纯的一个或两个小囊肿，一般不需要外科干预的，每年需要进行常规的体检。但是少部分病人囊肿逐渐的增大，压迫了肾实质，造成肾功能不良，甚至引起肾积水情况下，需要积极外科干预。一般临床上认为5厘米以上的肾囊肿才需要外科的干预，同时还要结合患者的年龄和临床表现。

肾囊肿是后天形成的肾脏结构异常。一般认为单纯性肾囊肿来源于肾小管憩室。随着年龄的增长，肾小管憩室越来越多，到90岁时，每条集合管憩室数可达三个，因此可以解释单纯肾囊肿的发病率随年龄增长的趋势。一般来说肾囊肿没有症状，常为体检时发现。但是当囊肿压迫引起血管闭塞或尿路梗阻时，可以出现相应表现。由于单纯性肾囊肿多无症状，对肾脏功能和周围组织影响不大，因此不需要治疗，只要每半年到一年随诊即可。如果右肾囊肿直径较大，超过5厘米或产生周围组织压迫症状，引起尿路梗阻，则需要行囊液抽吸术并囊内注射硬化剂。

单发的肾囊肿在老年人中比较多见，一般没有临床意义。多发的肾囊肿是一种常染色体显性遗传疾病，是肾脏中常见的遗传病之一，通常三十岁后才会起病。发病机制还不太清楚，通常是一种叫做PKD1和PKD2发生突变，在肾小管上皮细胞上编码多囊蛋白1和多囊蛋白2进行表达发挥生物功能，在胚胎发育过程中PKD1和PKD2突变多囊蛋白出现了问题，在感染和中毒的环境因素中杂合子正常等位基因发生突变，引起囊肿的发生。多发蛋白复合物功能变化也是导致肾小管信号传导，促进肾囊肿形成的一个方面。同时肾间质的纤维化、血管的坏化最终会导致出现ESRD的出现。肾囊肿是因为基因突变导致囊泡的出现，肾间质纤维化、血管坏化，最后出现尿毒症。