IDH1/2突变型的检测和2016年WHO脑瘤新分类
发布时间：2018-06-2154990次浏览
异柠檬酸脱氢酶(IDH)突变
IDH1(异柠檬酸脱氢酶1，Isocitrate dehydrogenase 1)突变，以及不常见的IDH2 突变，是不依赖于其它因素而存在的独立的胶质瘤预后因子。IDH1/2 突变和一系列不同级别的弥漫性胶质瘤明显改善的生存期相关。
对弥漫性胶质瘤的标本，施行R132 (IDH1最常见的突变形式)免疫组化染色，一来可以帮助诊断，将侵润性星形细胞瘤细胞和反应性的胶质增生区别开来，二来可以获得此胶质瘤的预后信息。
人类于2008年首次在胶质瘤细胞的IDH1内部活性中心发现了体细胞突变。当时共有149例胶质母细胞瘤标本进行了基因组分析，其中18例标本(12%)发现包含有IDH1改变，主要位于R132残端。后来的研究肯定了这种发现，明确了IDH1和相关的IDH2都存在着这种稀有的突变，并将范围扩大到了大部分低级别胶质瘤。现在发现，这种突变是弥漫性胶质瘤起源的已知的最早事件。
IDH1/2 突变可见于50~80%的WHO II 和III级星形细胞和少枝胶质细胞肿瘤和继发的胶质母细胞瘤中，以及5%的原发性胶质母细胞瘤中。和IDH1/2 野生型胶质瘤相比，有IDH1/2 突变的胶质瘤和明显延长的无进展期和总的生存期相关。
IDH1/2 突变和1p19q共缺失以及MGMT启动子甲基化一样，是胶质瘤预后较好，偏良性的表现。相比之下，一旦病理报告提示为IDH1/2野生型， 无1p19q共缺失则提示此种胶质瘤的预后较差，应当尽早施行放化疗等较为激进的治疗。
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脑转移瘤是胶质瘤吗
脑转移瘤不是胶质瘤，是两种不同的疾病。脑转移瘤是因为身体其他部位出现恶性肿瘤，转移时侵犯到脑组织引起的疾病。而胶质瘤是部位发生在脑内部位的疾病，需要及时治疗。
脑转移瘤有几种症状
当发生脑转移瘤以后，患者一般会出现头疼头晕的情况，部分的患者可能还会出现一些言语笨拙，肢体麻木，活动不灵，或者是表现为看事物不清楚，或者是偏盲，恶心呕吐，甚至是引起癫痫的发生。
脑垂体瘤是如何形成的
垂体瘤称为垂体腺瘤，病因至今不太清楚。目前考虑可能和基因突变有关，即垂体腺细胞发生基因突变，导致局部细胞形成瘤性改变。脑垂体瘤在颅内肿瘤内是比较常见肿瘤。颅内肿瘤发病率的前三位，第一位是胶质瘤，第二位是脑膜瘤，第三是垂体瘤。临床上垂体瘤发病率很高，发病率是流行病学里大概10万分之1，10万个人内就有1个患者会出现垂体瘤。垂体瘤分很多种，根据患者垂体腺细胞来源不同，分种不同。若患者有生长激素瘤，会出现巨人症或肢体肥大；若患者患有泌乳素肿瘤，会表现出性功能改变，不管患者是男性还是女性。
脑垂体瘤症状
脑垂体瘤症状分为两方面，良性肿瘤是膨胀性生长，长到一定体积之后，会对周边的组织造成挤压。另外会导致垂体本身功能性的分泌激素增高或降低。一、垂体瘤是良性肿瘤，比如最常见的症状患者头疼，肿瘤生长到一定体积之后会引起颅压高，引起头疼的表现；其次，肿瘤对周边的组织挤压，比如临近的视神经，会导致视力视野的变化，患者视力下降，看东西看不清楚，视野缩小，称之为管状视野即患者两周是两双颞侧的偏盲。管状视野是患者视野越来越狭窄。此外，还有对正常垂体的挤压，可以引起垂体功能低下，激素水平分泌低。比如，甲状腺功能低下和各种激素水平低下的现象等等都是指因为脑垂体瘤体积增大之后，引起周边的组织挤压。二、垂体本身功能性的分泌激素。人体的各种激素来源于垂体，所以垂体一旦发生，会造成两个方面，即它的激素分泌水平增高，或者激素水平降低，继而对应患者出现两种不同的症状。若患者激素水平高，比如青少年患者的生长激素增高，会出现巨人症。成人患者的生长激素增高，会出现肢体肥大，表现为正常时患者穿40的鞋，几年后穿43、46的鞋，有明显的手脚变大，面部嘴唇特别厚，鼻子特别肥厚特殊的面容。若患者性激素增高，女性会出现闭经、泌乳的现象，男性会出现性功能障碍，性功能低下。所以垂体瘤的症状取决于激素，来源于不同的腺体组织，导致的激素水平的变化也不相同，继而会出现不同的临床症状，医生需根据患者的临床症状加以判断，到底属于哪一类的垂体瘤。
脑动脉瘤严重程度
脑动脉遛严重程度：脑动脉瘤是指颅内动脉。动脉血管一般分三层结构，一般有些患者，他可能有一层结构发生先天性缺陷，导致动脉壁较薄，此时如果受到动脉硬化或者血压的波动，一部分就会凸出来，就像我们自行车车胎用时间较长，它会局部鼓包，同样道理，动脉也会出现局部鼓包，小有几毫米，甚至有大于一公分的鼓包。患者的动脉出现瘤子，因为动脉有血压，有一定压力，一旦动脉瘤破裂，血从高压中突破到血管外，进入脑组织，使得血液对脑组织造成积压，会造成脑组织的破坏，严重时患者大量出血，导致患者有生命危险。所以动脉瘤一旦发生破裂出血，20％的患者可能会危及生命，80％的患者因为出血量比较少，此时如果及时的治疗，可以使患者转危为安，及时处理动脉瘤，保证患者今后不会出现再出血的风险和危险。
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脑垂体瘤是怎样形成的
脑垂体瘤是一组从垂体前叶和后叶及颅咽管上皮残余细胞发生的肿瘤，在颅内肿瘤内是比较常见的肿瘤。垂体瘤普遍称之为垂体腺瘤，它的病因至今不太清楚。目前考虑可能和基因突变有关系，即垂体腺的细胞发生基因突变，导致的局部细胞形成瘤性改变。垂体瘤分为多种，根据患者垂体腺的细胞来源的不同，如果患者有生长激素瘤，就会出现巨人症，或者肢体肥大。如果患者患有泌乳素肿瘤，病人会表现出性功能的改变。所以，脑垂体瘤的患者来源于不同的细胞会产生不同的临床症状，只是统一称之为垂体瘤。
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脑干肿瘤检查什么
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脑癌晚期能活几个月?颅内恶性肿瘤简称脑癌，它对人们的杀伤力是巨大的，大脑是我们的高级神经中枢，一旦被癌细胞侵占，是会导致很大的危害和影响的，甚至随时危及到患者的生命，一旦发展到晚期更是无力乏天了，那么，脑癌晚期能活几个月呢?
怀疑脑瘤可以做什么检查
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脑垂体瘤手术费用有多少
脑垂体瘤也是颅内肿瘤常见的一个种类，它大概占颅内肿瘤发病率的10%左右发生的部位是在颅内的脑垂体正常的脑垂体大概就有黄豆粒那么大。重约750毫克这是正常的一个垂体有些病人问脑垂体瘤手术的费用费用没有一概而论首先第一个你采取什么术式如果术式不同，可能费用也不同再有如果一旦产生并发症以后可能费用就会上升但是不管采取哪种术式费用一般3到5万块钱。
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良性脑瘤能治好吗
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脑瘤潜伏期多久
脑瘤从它得病然后到它发病，这一段时间是因脑瘤的性质跟部位不同所决定的。如果是恶性的肿瘤，部位又是在重要的功能区的时候，可能所谓潜伏期就会比较短。反之良性肿瘤在非功能区，有可能长了几年甚至十几年病人都没有症状。
脑瘤也会导致不孕你知道吗
脑垂体瘤多发生在育龄女性身上，患者除可能出现头晕、头痛、呕吐等一般症状外，女性病人还可能出现内分泌紊乱，如泌乳、月经失调、闭经和不孕等。因脑垂体瘤造成不孕的患者，即使人工受孕，妊娠过程中也可能因体内激素异常而失败。
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近期接诊好几位脑瘤患者，症状都是由眼睛没有余光，也就是医生所讲的视野缺损，有的是单侧，有的睡双侧，还有一位患者看物体倾斜，行走摔跤，之后检查为脑瘤。
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