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关于遗传性佝偻病

发布时间:2020-12-1028579次浏览

佝偻病分为遗传性和非遗传性两种,两种佝偻病的原因都是身体缺钙,但是导致缺钙的原因又各不相同,遗传性佝偻病虽然也是身体缺钙引起的,但是用上述方法医治几乎无效,即使有点效果也不明显,遗传性佝偻病也叫抗维生素D性佝偻病,也有的叫单纯性难治性佝偻病或低磷酸血症佝偻病。

遗传性佝偻病患者缺钙的原因是遗传基因异常引起,此种异常基因可导致肾小管对磷的重吸收障碍,所以血磷下降,血磷下降又可导致小肠对钙 的吸收不良,因此形成佝偻病。患儿发育畸形,生长缓慢,不能走路。

遗传性佝偻病是由X染色体上的显性致病基因所控制,为X连锁显性遗传病。假如丈夫是患者,妻子正常,生女孩百分之百是患者,生男孩则百分之百正常;假如丈夫正常,妻子是患者,无论生男生女,都有在百分之五十的可能是患者。

遗传性佝偻病常规剂量维生素D治疗无效。大剂量维生素D虽能见效,但长期服用易产生维生素D中毒;口服中性磷酸盐也有效,但有引起甲状旁腺功能亢进 的副作用。严重病例虽经治疗仍不可避免躯体畸形。

因此,最好的办法是把住婚前检查和孕前检查这两关来预防。本病患者不宜生育。一旦生出了病孩,应早治疗。 在1岁半之前采取治疗措施可以改善症状,但孩子的下一代照样会出现患者。

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6个月宝宝晚上睡觉老醒是什么原因
6个月宝宝晚上睡觉老醒,最常见的原因就是维生素D缺乏,佝偻病所引起来的,这是最为常见的原因。因为6个月宝宝生长发育是非常快的,维生素D的需求是非常大的,而维生素D从外界摄取的机会是比较小的,因为维生素D外界摄取的,主要是依靠的是太阳的照射皮肤来转化成的维生素D。而6个月宝宝可能外出、户外活动都比较少,因此,维生素D的摄取也就比较少了,所以说这种宝宝往往会出现,维生素D缺乏引起的佝偻病。而佝偻病会造成钙磷代谢的障碍,会造成低钙血症,低钙血症就会引起来神经的兴奋性增高,神经兴奋性增高,孩子睡觉就不老实了,就是老醒。所以说对于这种孩子,得要评估一下钙磷代谢、维生素D的水平,可以通过验血,看骨密度等等这些来看是有没有维生D缺乏佝偻病的表现。第二,晚上老醒也有可能是由于腹痛所引起来的,就是肚子不舒服。因为6个月的宝宝就开始添加辅食了,有的孩子是由于食物过敏,而引起的腹痛,所以看看是不是最近添加了新的食物,引起了大便次数或者性状发生了改变,出现了肚子疼,所以睡觉就会老醒。第三,当然肠道感染,如果是疾病状态,孩子得了病了,又发烧了,晚上睡觉也是会老醒的。所以要监测一下孩子的体温,有没有发烧这种感染情况的出现,如果有,也会出现睡觉老醒。第四,还有晚上睡觉老醒就是依赖性。有时宝宝6个月应该就断了夜奶,但是有一部分宝宝,老和父母一块儿住,都在一个大床上住,晚上老是去喝奶,也会老醒。所以6个月的宝宝就应该给断夜奶,让他单独去睡觉,不能和成人在一个床上进行睡觉,这都是不正确的育儿的方式。第五,其他少见的原因,就是由于6个月宝宝有湿疹,引起来的晚上睡觉不安稳。湿疹痒,痒了之后挠了当然就老醒。这个就看看宝宝身上是不是湿疹比较严重,也会造成睡觉不安稳。总之,6个月宝宝睡觉不安稳的原因是很多的,得经过专业的儿科医生来进行判断才可以。
语音时长 02:46

2021-10-15

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佝偻病的护理方法
在近几年来由于科学的发达,佝偻病这个疾病已经很少见,可是由于一部分人不注重孕期的检查,还是导致一些孩子不幸患上佝偻病,这真是家长痛苦孩子也痛苦,所以我们要从平时的预防做起,那么佝偻病的护理方法有哪些?希望下文的相关介绍对你们会有所帮助。
佝偻病的运动有哪些
当了父母之后,就需要操心很多事了,小孩子长到一定年龄,如果发现跟同龄的小朋友相比,长得速度慢,发育很慢,就要怀疑是否患了佝偻病了,小儿佝偻病是非常可怕的,严重地影响孩子的生长发育,所以一定要及时防治,那么,佝偻病的运动有哪些呢?
佝偻病对人体造成哪些会有什么影响
佝偻病又叫骨软化症,是由于人体中维生素D缺乏,而引起体内钙、磷的代谢紊乱,使到骨骼钙化不良的一种疾玻佝偻病是一种慢性营养缺乏病,会影响人的生长和发育。那么,佝偻病对人体造成了哪些影响呢?
孩子有佝偻病能治好吗
其实佝偻病在我们的生活中,算是一个比较常见的病,那么孩子有佝偻病能治好吗?对于治疗佝偻病的方法也有很多,对此,我们为患者们列举出以下几种治疗佝偻病的方法,希望能够给患者们带来帮助,那么,我们一起来了解一下治疗佝偻病的几种方法。
儿童铅中毒可引发佝偻病
儿童铅中毒可引发佝偻病,其发病机制为铅中毒可使儿童形成骨的原料摄入量减少、骨钙化受阻、维生素D生理活性降低、骨代谢紊乱。
佝偻病的早期症状
佝偻病早期主要表现为烦闹、睡眠不安、夜间啼哭。后期会出现头发稀少、枕秃圈、出牙晚或出牙不齐、方颅、鸡胸、“X”、“O”型腿等症状。佝偻病中最常见的是营养性维生素D缺乏性佝偻病,多发生于5个月至2岁的小儿,发育快的婴儿在3个月时也可发生。这种病的病发率较高,不及时治疗会引发一系列并发症而损及健康。因此,要控制活动期,防止畸形发生,做到早发现、早诊断、早治疗。佝偻病主要是婴幼儿时期,由于维生素D摄入不足,使钙、磷吸收不良或者排出增加,引起骨骼系统发育受阻,而产生的一系列症状和体征的一种疾病。佝偻病是由于机体缺少足够的维生素D而导致体内钙磷代谢失调,常见的原因有:母亲怀孕期间维生素D摄入不足、日光紫外线照射不足、婴幼儿维生素D摄入不足等。
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2020-03-19

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佝偻病早期症状有哪些
佝偻病早期症状主要就是晚上出汗特别多,还会夜啼、夜卧不安,出现环秃、枕秃等等。早期通常表现为非特异性神经兴奋性增高,会表现为多汗,晚上出汗特别多。正常的儿童在睡眠以后,头部也微微的出汗,过十分钟二十分钟以后出汗就会消失,这是正常的生理现象;而佝偻病的孩子,整个晚上出汗都特别多,还会有夜啼、夜卧不安,枕部出现头发的脱失,呈环状的叫环秃,如果大片脱失,就叫做枕秃,这些都是佝偻病早期的一些症状。实验室检查通常会有碱性磷酸酶升高,血钙、血磷含量相对下降。另外X线上可以表现为骨骼的干骺端出现模糊的现象。
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佝偻病遗传吗
佝偻病全称是维生素D缺乏型佝偻病,它是一种营养代谢性的疾病,所以这种疾病并不是一种遗传病,也没有遗传倾向。临床上患佝偻病的原因就是维生素D的缺乏。如果孩子在出生以后没有及时的补充维生素D,得佝偻病的风险或者几率就会明显的降低。没有及时的补充维生素D,孩子有可能会得佝偻病,但是这是后天的原因,并不是遗传因素所造成的。所以说佝偻病它并不遗传,它不是遗传病。
佝偻病是什么
佝偻病即维生素D缺乏性佝偻病,是由于婴幼儿、儿童、青少年体内维生素D不足,引起钙、磷代谢紊乱,产生的一种以骨骼病变为特征的全身、慢性、营养性疾病。佝偻病主要的特征是生长着的长骨干骺端软骨板和骨组织钙化不全,维生素D不足使成熟骨钙化不全。这一疾病的高危人群是2岁以内(尤其是3~18个月的)婴幼儿,可以通过摄入充足的维生素D得以预防。近年来,重度佝偻病的发病率逐年降低,但是北方佝偻病患病率高于南方,轻、中度佝偻病发病率仍较高。可以在体检时发现,也可能首发表现为低钙惊厥、生长迟缓、萎靡、易激惹或者婴儿期易于发生呼吸道感染。病因有以下几种。1、围生期维生素D不足。2、日照不足。3、生长速度快。4、食物中补充维生素D不足。5、疾病和药物影响。
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2019-12-18

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佝偻病严重吗
婴幼儿的佝偻病早期不是很严重,通过药物治疗是可以治愈的。如果不及时治疗,会发展为活动期,是非常严重的,而且会留下严重的后遗症。佝偻病是可以预防的,所以应该早期预防。如果婴幼儿有足够时间户外活动,可以预防发病。因此,现认为确保儿童每日获得维生素D400IU是预防和治疗的关键。母乳喂养或者部分母乳喂养足月婴儿,应在生后2周开始补充维生素D400IU/日,早产儿、低出生体重儿、双胎儿生后1周开始补充维生素D800IU/日;均补充至2岁。如果生长速度快,即便夏季阳光充足时,也不宜减量或停用维生素D。一般可不加服钙剂,但乳类摄入不足和营养欠佳时可适当补充微量营养素和钙剂。非母乳喂养的婴儿、每日奶量摄入小于1000ml的儿童,应当补充维生素D400IU/日。青少年摄入量达不到维生素D400IU/日者,如奶制品摄入不足、鸡蛋或者强化维生素D食物少,应当每日补充维生素D400IU/日。
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2019-12-18

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佝偻病的原因是缺钙吗
佝偻病其实是维生素D缺乏病,是由于日晒少。其实佝偻病并不是缺钙,而是维生素D的缺乏而导致全身钙、磷代谢失常和骨骼的改变。因为皮肤经紫外线照射后可以使维生素D的前体转化为有效的维生素D,另外一个是摄入不足、吸收障碍等因素使体内维生素D不足而引起全身性钙、磷代谢失常和骨骼改变。其突出的表现是小儿佝偻病,同时会影响神经肌肉造血免疫等组织器官的功能,严重者会影响儿童的生长发育,主要由于,第一个是日照不足。第二个是维生素D的摄入不足。第三个是维生素D的吸收不良或活化障碍。第四个就有常染色体隐性遗传的综合症,是维生素D的依赖佝偻病,是由于一型是由于25羟化酶的功能受到影响。第五个是苯巴比妥类的药物可以导致肝微粒体酶的改变,导致维生素D的活性下降,并促使胆囊分泌使维生素D降解加快,从而降低血清中的维生素D和25羟D的浓度。
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2019-11-13

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佝偻病是什么引起的
佝偻病是由于维生素D缺乏病而引起的。皮肤经紫外线照射后,可以使维生素D前体转化为有效的维生素D,摄入不足,吸收障碍以及需要增加的时候,可以使体内的维生素D不足而引起全身性的钙、磷代谢失常和骨骼的改变。同时会影响神经、肌肉、造血免疫等器官的功能,严重影响儿童的生长发育。他的症状主要是精神症状,小儿易于激惹、烦躁。随着病情的进展,出现肌张力降低、关节韧带松弛、腹部膨大、患儿动作发育迟缓。重症佝偻病患者常伴贫血、肝脾肿大、营养不良、全身免疫力减弱。第二就是骨骼的改变,随着病情的进展出现骨骼的改变,包括头部,颅骨软化,多见于3到6个月的婴儿,再一个是串珠肋,脊柱和四肢骨向前或向后侧弯。
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佝偻病缺什么
佝偻病主要是钙质的缺失导致。佝偻病主要是骨质发育异常造成。骨的主要成分为钙和磷,磷一般摄入不存在太大问题,所以钙缺失是主要的原因。1、钙摄入不足。2、维生素d的摄入不足,维生素d主要作用是促进钙的吸收,人体摄入足够的钙但缺少维生素d,人体不能吸收钙质,达不到补钙的作用。补钙可以多吃像虾皮、海鲜等富含钙的食物。补充维生素d可以多晒太阳,体表的黑色素细胞可以合成维生素d。肝肾可以将普通的维生素d转化为1,25羟基活性维生素d,可以真正促进钙的吸收。肝肾功能不好的患者可以直接补充活性的维生素d。
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佝偻病能治好吗
佝偻病是否能治好首先看其发展的情况,如果是轻症的佝偻病,治疗的原则应需补充钙和维生素D。佝偻病分很多种,最常见的是维生素依赖性的佝偻病,在补充了维生素D以后应该能够缓解。也有一些重症后期的佝偻病,即使是能够缓解,骨骼的器型也不能够完全缓解。所以治疗佝偻病还是尽早发现,早期用药干预。此外,如果是肾脏或者其他一些疾病造成的佝偻病,治愈机会就相对较低。除采用维生素D治疗外,应注意加强营养,坚持每日户外活动。