李涛
山东大学齐鲁医院
主任医师
肺囊性纤维化是具有家族常染色体隐性遗传的先天性疾病,该病主要表现为外分泌腺功能紊乱,最常累及胃肠道和呼吸道。具体如下:胃肠道方面,由于胰腺导管缺乏氯化钠通道,常导致胰液分泌障碍,引起消化尤其是脂肪吸收不良,同时潴留的胰液破坏胰腺组织,可反复出现胰腺炎,腺泡扩大形成囊肿,继而广泛的纤维化。引起胰腺功能不全出现糖尿病,还可导致肠道黏液分泌缺乏,脂肪分泌功能缺乏,引起脂肪过度吸收,导致大便干燥,新生儿可发生回肠末端胎粪梗阻。胆管外分泌腺障碍可引起胆管增生,导致胆管炎和胆石症的发生。呼吸系统方面可引起反复的呼吸道感染,出现气道梗阻及呼吸功能不全,乃至肺纤维化、肺心病的发生。