白化病是由于黑色素，或黑色素体生物合成有关的一些基因突变，导致黑色素不能正常合成或合成以后，不能正常运输所引起的一种单基因的遗传病，它通常表现为常染色体隐性遗传，例如眼皮肤白化病。还有一大类眼白化病，它是X连锁隐性遗传，都是由于基因突变所导致的，因为我们的色素主要是在皮肤、毛发和眼底，引起色素合成的基因突变以后，这些色素不能正常合成，就表现为皮肤、毛发、眼底缺乏色素，除了色素淡之外，还会出现眼球震颤、畏光、视力低下这些眼部表现。

白化病如果按部位分类，分为眼皮肤白化病和眼白化病两大类。眼皮肤白化病是指的眼、皮肤都受累积，患者主要表现为皮肤白、毛发色素淡、眼底缺乏色素、眼球震颤、畏光、视力低下这些眼部症状也会有。眼白化病是皮肤毛发颜色基本正常，主要是眼部症状，眼底缺色素、眼底出现畏光、视力低下、眼球震颤这些症状。如果按是否出现综合症，白化病又分为综合征型白化病和非综合征型白化病，目前非综合征型白化病已经确定的亚型有Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅵ型。综合征型白化病又分为HPS综合征、CHS综合征以及GS综合征等等。其中最常见的HPS综合征，它是Hermansky-Pudlak综合征的简称，目前已经确定的亚型已经有十种。

白化病总的来说分为两大类，一类是眼皮肤白化病，一类是眼白化病。眼皮肤白化病是指眼、皮肤、毛发色素均减退或缺乏，患者主要表现为皮肤白、毛发色素淡，毛发颜色可以是纯白的，也可以是黄的、棕色的、褐色的，甚至是红色的，眼皮肤白化病除了眼、毛发色素减退之外，还会出现眼部的症状，眼球震颤、畏光、视力低下这些眼部的表现。眼白化病的皮肤、毛发颜色基本正常，主要是眼部症状，眼球震颤、视力低下、畏光、眼底缺色素这些表现。

白化病是遗传病，它不能治愈。目前治疗的方法主要是对症治疗，例如眼球震颤明显的可以通过手术，有些孩子伴有明显的头位的斜视，可以通过手术改善眼球震颤，从而改善外观，但对视力的提高非常有限。另外还有一类综合征型白化病，可能会出现一些出血倾向、肺纤维化，可以用一些药物去对症治疗，对于白化病，它是因为基因突变导致的色素不能正常合成，这种遗传病目前还是没有任何方法从根本上，从基因上去治疗，主要的方法目前是基因诊断，确诊以后避免白化病患儿的再次出生，主要是预防方面。

一般类型的白化病都不影响寿命。白化病分为两大类，一类叫做非综合征型，非综合征型就是它的白化病原因，基因突变以后，只影响到皮肤、毛发和眼睛，它主要的危害就是皮肤、毛发颜色淡、视力低下。而另外一大类叫做综合征型，综合征有一类叫做Hermansky-Pudlak综合征，这一类严重的患者到了中年，可能会出现肺的纤维化，由于肺的纤维化，严重的肺的纤维化或者严重的出血倾向，可能会致死。另外有一类叫做CHS综合征，叫做Chediak综合征，这类它是伴有免疫异常的一种综合征型白化病，这样的孩子由于有严重的免疫异常，往往在婴幼儿时期就会夭折，这一类会影响寿命。